红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

2018-11-24 11:20| 发布者: yali| 查看: 235| 评论: 0

摘要: 什么是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症?它与新生儿万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊有什么关系?

一、什么是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是最常见的以红细胞酶异常为病因的遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传,表现为进食蚕豆等食物或药物后引起溶血性贫血。40%以上的病例有家族史,世界范围内约4亿人受累。

 

二、分类

本病有多种G-6-PD基因变异型,分为伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病、感染诱发的溶血、新生儿万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊等。


 


三、发病原因

1、蚕豆;

2、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;

3、感染:病原体有细菌或病毒。

 

四、发病机制

本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致,呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。溶血过程呈自限性,因新生的红细胞G-6-PD活性较高,对氧化剂药物有较强的“抵抗性”,当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后,新生红细胞即代偿性增加,故不再发生溶血。蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。

 

五、临床表现

本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。


伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。


感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,程度大多较轻,万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊多不显着。


新生儿万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物,或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊,半数患儿可有肝脾肿大,万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊大多于出生2-4天后达高峰,贫血大多数为轻度或中度,重者可致胆红素脑病。


先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴儿期发病,表现为贫血、万博娱乐 app无法查找_为什么万博+app有保障_万博体育app假的很多啊、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

 

六、辅助检查

红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验常用3种方法:

1. 高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74~0.31,显着缺乏者<0.30。此试验简易,敏感性高,但特异性稍差,可出现假阳性。

2. 荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光,中间型者10~30分钟出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。

3. 硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显着缺乏者呈红色。

 

七、预防

在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查。已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。

 


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